低ホスファターゼ症(HPP)WEBセミナー

提供:アレクシオンファーマ合同会社

低ホスファターゼ症(HPP)WEBセミナー

HPPとは1)

 低ホスファターゼ症(HPP)は遺伝性骨疾患で、指定難病の1つです。組織非特異型のアルカリホスファターゼ(tissue-nonspecific alkaline phosphatase;TNSALP)をコードするALPL遺伝子の変異により、アルカリホスファターゼ(ALP)活性が低下します。
 ALP活性の低下により、TNSALPの基質が分解されず体内に蓄積し、骨や歯の石灰化障害をはじめ、全身にさまざまな症状があらわれます。年齢や重症度の違いにより臨床症状はさまざまで、周産期や乳児期に発症する重篤な例では、死亡に至るケースもあります。

高まる医科歯科の連携の重要性

 HPPの症状のなかでも、早期(1~4歳ごろ)の乳歯の動揺・脱落は特徴的な症状です1)。一般的に、4歳までに乳歯が脱落することはほとんどありません。近年、こうした所見が歯科で発見され、小児科につなげることで診断に至るケースが増えています。
 HPPでは、乳児や小児の成長と発達に影響を及ぼす可能性があるため、できる限り早く診断、治療に導く必要があります。また、従来ではHPPの治療は対症療法が中心でしたが、現在では、ALPを補う治療薬も承認されています。こうした背景から、HPPの早期発見・診断、さらに診断後の長期にわたる疾患のコントロールにおいて、医科歯科連携の重要性が高まっています。
 そこで本セミナーでは、歯科におけるHPPの早期発見・診断に役立つ知識や最新の知見、歯科医科連携の取り組みについて、実際の症例や実例をもとに解説しています。

セミナーの主なポイント
<HPPの発見・診断>
●HPPが疑われる患者の数
・大阪大学歯学部附属病院小児歯科「骨系統疾患歯科専門外来」のデータでは、「骨形成不全症」の42%に次いで、HPPは27%を占める。
●乳歯早期脱落と特徴
・1~4歳にかけて、下顎乳前歯部に好発。
・歯根状態を保ったまま脱落。
・セメント質形成不全がみられる。
●歯周炎も重要なサイン
・小児の歯周炎と全身疾患との関連。
・HPPでは、非炎症性の歯周炎がみられる。
●HPPの診断
・診断基準1)では、乳歯の早期脱落は骨の石灰化障害とともにHPPの主症状の1つ。
・主症状1つ以上に加え血清ALP値が低値の場合、遺伝子検査を行う。
●血清ALP値の正しい診かた
・年齢によって異なるALPの標準値。
・2020年4月から測定法が変更。
●HPPの病型分類
・HPPの6つの病型と発症時期・症状・予後。
・歯科で発見されることが多いのは歯限局型。
●求められる歯科での対応
・口腔衛生指導や歯周治療、小児義歯の装着(保険適用)などが重要。
●歯科症状から診断に至った症例
・歯科での発見から比較的に早期に診断されたケース。
・永久歯の脱落から診断に至ったケース。
・歯限局型から小児型に進行する可能性がある。

<医科歯科連携>
●各地域における取り組み
・石川県金沢市と兵庫県神戸市の連携例。
●大阪大学歯学部附属病院小児歯科の早期診断体制の構築
・小児保健領域、近隣歯科医師会などへの啓発活動。
・歯科医院からの乳歯早期脱落の精査依頼によるスクリーニングの実施。
・紹介例では、小児型・周産期重症型もみられるようになっている。

<HPPの最新知見>
●乳歯の早期脱落+αの知見
・永久歯の脱落や成長とともに骨症状が生じる症例など、新たな知見が示されている。
●HPPの遺伝様式
・重症型(常染色体潜性遺伝)と軽症型(常染色体顕性遺伝)がある。
・軽症型は、一方の親の遺伝子変異でも発症する。
●成人型では骨粗鬆症との鑑別が重要
・診断されないまま成人し、歯限局型から成人型に移行した潜在症例の可能性。
・骨粗鬆症治療薬の一部は、HPPの症状を悪化させる。
●歯科診療施設への全国調査の結果(大阪大学歯学部附属病院小児歯科で実施)
・52症例を対象に、血清ALP値、遺伝形式、乳歯脱落、歯の石灰不全を歯限局型、歯限局型以外で比較。
・歯限局型で、父母双方からの遺伝子変異がある場合、小児型に移行することが示唆された。

詳しい解説は動画でご確認ください。


1) 低ホスファターゼ症診療ガイドライン作成委員会、国立研究開発法人日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業「診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築」研究班(研究開発代表者大薗恵一): 低ホスファターゼ症診療ガイドライン. 2019


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