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　低ホスファターゼ症（HPP）は遺伝性骨疾患で、指定難病の１つです。組織非特異型のアルカリホスファターゼ（tissue-nonspecific alkaline phosphatase；TNSALP）をコードするALPL遺伝子の変異により、アルカリホスファターゼ（ALP）活性が低下します。
　ALP活性の低下により、TNSALPの基質が分解されず体内に蓄積し、骨や歯の石灰化障害をはじめ、全身にさまざまな症状があらわれます。年齢や重症度の違いにより臨床症状はさまざまで、周産期や乳児期に発症する重篤な例では、死亡に至るケースもあります。

　HPPの症状のなかでも、早期（1～4歳ごろ）の乳歯の動揺・脱落は特徴的な症状です1)。一般的に、４歳までに乳歯が脱落することはほとんどありません。近年、こうした所見が歯科で発見され、小児科につなげることで診断に至るケースが増えています。
　HPPでは、乳児や小児の成長と発達に影響を及ぼす可能性があるため、できる限り早く診断、治療に導く必要があります。また、従来ではHPPの治療は対症療法が中心でしたが、現在では、ALPを補う治療薬も承認されています。こうした背景から、HPPの早期発見・診断、さらに診断後の長期にわたる疾患のコントロールにおいて、医科歯科連携の重要性が高まっています。
　そこで本セミナーでは、歯科におけるHPPの早期発見・診断に役立つ知識や最新の知見、歯科医科連携の取り組みについて、実際の症例や実例をもとに解説しています。

詳しい解説は動画でご確認ください。

1) 低ホスファターゼ症診療ガイドライン作成委員会、国立研究開発法人日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業「診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築」研究班（研究開発代表者大薗恵一）: 低ホスファターゼ症診療ガイドライン. 2019

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